У больных СМА ежедневно гибнут мотонейроys из-за нехватки белка, который должен вырабатывать генSMN1, но данный ген отсутствует у больных СМА.
Мотонейроны обеспечивают моторную координацию и поддержание мышечного тонуса. Нет мотонейронов - нет движения, до мышц не доходит сигнал нервной системы (мышцы атрофируются, постепенно пропадает дыхательная функция, человек медленно задыхается).
Важно понимать, что ОБА препарата не могут обратить вспять ущерб, уже нанесённый СМА до лечения, а именно восстановить утерянные мотонейроны.
Для лечения СМА имеются два одобренных препарата:
Спинраза.
Это препарат, который увеличивает производство белка, благодаря воздействию на ген SМN2.
В первый год лечения необходимо 6 инъекций, далее по 3 инъекции в год в течение жизни.
Эффективность Спинразы подтверждена клиническими исследованиями на группах пациентов со СМА, имеющих различные типы СМА, разное количество копий гена SMN2, в том числе на пациентах от 0 лет и старше 18 лет.
Спинраза смогла остановить болезнь. Некоторые пациенты приобрели двигательные навыки, такие как способность сидеть без поддержки, стоять или ходить.
Распространенные побочные эффекты — это инфекция верхних дыхательных путей, инфекции нижних дыхательных путей и запоры.
Спинраза одобрена к применению в более 50 странах мира, в том числе и России.
Золгенсма.
Препарат, который заменяет функцию отсутствующего гена SMN1 новой рабочей копией гена.
Важно понимать, что Золгенсма НЕ МЕНЯЕТ и не становится частью ДНК больного СМА.
Это обозначает, что больной СМА будет по-прежнему болен СМА, но при этом будет происходить выработка белка SMN для выживаемости мотонейронов.
Эффективность Золгенсма была доказана в исследованиях на детях в возрасте до 6 месяцев со СМА 1 типа.
Золгенсма не был оценен у пациентов с запущенной SMA.
Наиболее частые побочные эффекты — это повышенные ферменты печени и рвота.
Производитель предупреждает, что Золгенсма может вызвать острое серьезное повреждение печени.
В настоящее время Золгенсма одобрен в США для детей до 2 лет.
Европейская комиссия приняла решение об условном одобрении применения препарата для больных СМА весом до 21 кг и до 3 копий гена SMN2.
В США также практикуется тандемное лечение, при котором после получения Золгенсма пациенту назначается применение Спинразы.
При выборе препарата для лечения СМА необходимо принимать во внимание не количество инъекции препаратов или их стоимость, а его безопасность (наличие клинических исследований и имеющиеся побочные эффекты), скорость получения лечения, отзывы других больных СМА получивших лечение об эффективности того или иного препарата.
Нет разницы в том, какую терапию вы используете, главное получить любую терапию как можно скорее, дабы сохранить как можно больше мотонейронов и не потерять имеющиеся навыки.
Мотонейроны обеспечивают моторную координацию и поддержание мышечного тонуса. Нет мотонейронов - нет движения, до мышц не доходит сигнал нервной системы (мышцы атрофируются, постепенно пропадает дыхательная функция, человек медленно задыхается).
Важно понимать, что ОБА препарата не могут обратить вспять ущерб, уже нанесённый СМА до лечения, а именно восстановить утерянные мотонейроны.
Для лечения СМА имеются два одобренных препарата:
Спинраза.
Это препарат, который увеличивает производство белка, благодаря воздействию на ген SМN2.
В первый год лечения необходимо 6 инъекций, далее по 3 инъекции в год в течение жизни.
Эффективность Спинразы подтверждена клиническими исследованиями на группах пациентов со СМА, имеющих различные типы СМА, разное количество копий гена SMN2, в том числе на пациентах от 0 лет и старше 18 лет.
Спинраза смогла остановить болезнь. Некоторые пациенты приобрели двигательные навыки, такие как способность сидеть без поддержки, стоять или ходить.
Распространенные побочные эффекты — это инфекция верхних дыхательных путей, инфекции нижних дыхательных путей и запоры.
Спинраза одобрена к применению в более 50 странах мира, в том числе и России.
Золгенсма.
Препарат, который заменяет функцию отсутствующего гена SMN1 новой рабочей копией гена.
Важно понимать, что Золгенсма НЕ МЕНЯЕТ и не становится частью ДНК больного СМА.
Это обозначает, что больной СМА будет по-прежнему болен СМА, но при этом будет происходить выработка белка SMN для выживаемости мотонейронов.
Эффективность Золгенсма была доказана в исследованиях на детях в возрасте до 6 месяцев со СМА 1 типа.
Золгенсма не был оценен у пациентов с запущенной SMA.
Наиболее частые побочные эффекты — это повышенные ферменты печени и рвота.
Производитель предупреждает, что Золгенсма может вызвать острое серьезное повреждение печени.
В настоящее время Золгенсма одобрен в США для детей до 2 лет.
Европейская комиссия приняла решение об условном одобрении применения препарата для больных СМА весом до 21 кг и до 3 копий гена SMN2.
В США также практикуется тандемное лечение, при котором после получения Золгенсма пациенту назначается применение Спинразы.
При выборе препарата для лечения СМА необходимо принимать во внимание не количество инъекции препаратов или их стоимость, а его безопасность (наличие клинических исследований и имеющиеся побочные эффекты), скорость получения лечения, отзывы других больных СМА получивших лечение об эффективности того или иного препарата.
Нет разницы в том, какую терапию вы используете, главное получить любую терапию как можно скорее, дабы сохранить как можно больше мотонейронов и не потерять имеющиеся навыки.